لا تؤثر متلازمة كروزون على التطور العقلي للشخص، ولكنها تتطلب متابعة طبية طويلة الأمد للتعامل مع التحديات الجسدية المرتبطة بها، فما هي أسبابها وأعراضها؟
تتسبب متلازمة كروزون في تشوهات في الوجه والجمجمة نتيجة اندماج العظام بشكل غير طبيعي، ويساعد تشخيص الطفل مبكرًا بهذه المتلازمة في تقليل الأعراض وتحسين نوعية الحياة بشكل كبير، كما توفر لهم فرصة أفضل لحياة طبيعية وصحية. فما هي أحدث تقنيات العلاجات، وكيفية الوقاية من هذه المتلازمة:
ما هي متلازمة كروزون:
متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يتسبب في اضطرابات الجمجمة الوجهية ونمو عظام الجمجمة والوجه بشكل غير طبيعي. وتنتج المتلازمة عن طفرة في جين FGFR2 (جين مستقبل عامل النمو الليفي 2)، وهو جين مسؤول عن تنظيم نمو العظام والأوعية الدموية. تحدث هذه الطفرات بشكل تلقائي أو قد تكون موروثة من أحد الوالدين. مما يؤدي إلى اندماج مبكر في بعض عظام الجمجمة، وهي عملية تُسمى تعظم الدروز الباكر. مما يتسبب في تشوهات في شكل الرأس والوجه.
أسباب متلازمة كروزون هناك العديد من أسباب متلازمة كروزون، منها:
- الطفرة الجينية:
تتسبب الطفرة في جين FGFR2 في نمو غير الطبيعي لعظام الجمجمة والوجه. وعندما يحدث اندماج مبكر لعظام الجمجمة، يمنع هذا التكوين الطبيعي للجمجمة ويؤدي إلى تشوهات في شكل الرأس والوجه.
- الوراثة:
في بعض الحالات، يتم توريث الطفرة الجينية من أحد الوالدين الذي يحمل الجين المعيب. وتكون الوراثة وفق نمط الوراثة الجسدية السائدة، مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المعيب كافية لتطور المتلازمة.
- الطفرات العفوية:
ويمكن أن تحدث الطفرة بشكل عفوي دون وجود تاريخ عائلي لهذه المتلازمة. ويحدث ذلك أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، أو في المراحل المبكرة من تطور الجنين. وتؤدي هذه الطفرات إلى تشوهات في بنية العظام، مما ينتج عنه الأعراض المرتبطة بمتلازمة كروزون.
المصدر: المرصد
