متلازمة الودانة هي حالة نادرة تتضمن انخفاض مستوى الصفائح الدموية في الدم، ويعتمد علاجها على السبب الرئيسي للحالة وشدتها، فما هي أسبابها وأعراضها وطرق العلاج؟
تعتبر متلازمة الودانة تشوهات هيكلية موروثة، تتسبب في قزامة الأطراف القصيرة حيث تكون الأجزاء العلوية من الذراعين والساقين أقصر من الأجزاء السفلية لتلك الأطراف (تقصير جذري). في المراحل الأولى من التطور، يتكون جزء كبير من الهيكل العظمي للجنين من أنسجة غضروفية، والتي تتحول إلى عظم. يحدث الودانة عندما لا تتطور الأنسجة الغضروفية في عظام الذراعين والساقين. لذا من المهم التعرف على الأعراض مبكرًا لتقديم الرعاية المناسبة والتخفيف من المضاعفات المحتملة المتعلقة بمتلازمة الودانة.
ما هي متلازمة الودانة وكيف تؤثر على النمو؟
متلازمة الودانة (Achondroplasia) هي اضطرابات نمو العظام يسبب التقزم. وتنجم هذه المتلازمة عن طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين مستقبلات عامل النمو الليفي (FGFR3) مستقبل عامل النمو الليفي 3، والموجود على الكروموسوم 4، حيث يلعب هذا الجين دورًا حيويًا في تنظيم نمو العظام والغضاريف، وتحديدًا في كيفية تطور العظام الطويلة.
أسباب متلازمة الودانة:
تحدث الطفرات التي تؤدي إلى الودانة بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، ولا يوجد سبب واضح أو عامل بيئي محدد معروف يسبب هذه الطفرات. ولكن هناك بعض الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة يمكنهم نقلها إلى ذريتهم.
وتحدث الودانة نتيجة طفرة محددة في جين FGFR3. هذه الطفرة تجعل الجين نشطًا بشكل غير طبيعي، مما يؤدي إلى تثبيط نمو الغضاريف وتكوين العظام، وهو ما يؤدي إلى نمو غير طبيعي للعظام ويظهر في صورة قصر القامة.
تعتبر متلازمة الودانة (Achondroplasia) من أمراض عظام وراثية وهي أحد أنواع التقزم وتظهر من خلال عدة أعراض جسدية رئيسية نتيجة لنمو غير طبيعي للعظام وفقًا لموقع Cleveland Clinic، منها:
قصر القامة حيث يتراوح متوسط الطول في البالغين المصابين بالودانة حوالي 120 سم إلى 135 سم.
حجم الرأس يكون كبيرًا نسبيًا مقارنة بالجسم، مع جبهة بارزة وجسر أنف منخفض.
تكون الأطراف (الأذرع والأرجل) قصيرة بشكل غير متناسب مع الجذع، خاصةً في الجزء العلوي من الذراعين والفخذين.
-التقوس في الساقين، والذي يمكن أن يسبب مشاكل في المشي والوقوف.
-تكون الأيدي والأقدام قصيرة وممتلئة، ويكون هناك فراغ بين الإصبع الأوسط والبنصر.
-مشاكل في العمود الفقري مثل التقوس (الجنف) أو الحدب.
-تأخر في النمو الحركي مثل الجلوس أو المشي.
-التهابات الأذن بشكل متكرر، مما يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في السمع.
-مشاكل في التنفس أثناء النوم، مثل انقطاع النفس الانسدادي النومي.
-زيادة الوزن، مما قد يفاقم من مشاكل التنقل والمفاصل.
المصدر: العين
