تخيل أن يتحول جسدك ببطء إلى سجن من العظام، حيث تفقد الأنسجة الرخوة مرونتها تدريجيا وتصبح صلبة كالصخور.
تمنعك هذه الأنسجة من الحركة بحرية، وتضع قيودا على حياتك اليومية.. هذا بالضبط ما يحدث لمرضى التهاب العضلات العظمي المتقدم، والمقدر عددهم بأقل من 1 من كل 2 مليون شخص حول العالم،
واكتشف المرض لأول مرة في القرن الـ18، لكن التشخيص الدقيق للمرض وتأصيله كاضطراب وراثي جاء في وقت لاحق، وبدأت الدراسات العلمية الحديثة في التركيز على هذا المرض بعد تحديد الطفرة الجينية المسؤولة عنه في أوائل الألفية الجديدة.
وفي عام 2006، تم ربط المرض بطفرة في جين ACVR1، وهي الطفرة التي تؤدي إلى نمو غير طبيعي للعظام في أماكن غير ملائمة داخل الجسم.
ويتسبب التهاب العضلات العظمي المتقدم في تحول الأنسجة الرخوة، مثل العضلات والأنسجة الضامة، إلى عظام بسبب الطفرة في جين ACVR1، حيث يتحكم هذا الجين في نمو العظام، وعند حدوث خلل فيه، تتشكل العظام في أماكن غير طبيعية خارج الهيكل العظمي المعتاد، وهو ما يعرف بـ “التعظم خارج الهيكل”، و هذا التحول يعرقل الحركة تدريجيا ويؤدي إلى قيود شديدة على مرونة الجسم مع تقدم العمر.
المصدر: اليوم
